Ce sunt bolile rare? Tipuri de cancere rare

Potrivit Organizației Europene pentru Bolile Rare (EURORDIS), există peste 6.000 de boli rare sau „orfane”. Acestea afectează aproximativ 30 de milioane de cetățeni ai Uniunii Europene.

Dificultăți pentru persoanele afectate de bolile rare

„Persoanele afectate de bolile rare, dar și familiile acestora, se pot simți izolați și frustrați și pot fi devastați din punct de vedere emoțional și financiar”, a relatat Alexandra Mănăilă, jurnalist la Colegiul Medicilor din București, la Școala de boli rare pentru jurnaliști 2015, care s-a desfășurat la Zalău în perioada 20-21 noiembrie. Pacienții se mai confruntă cu lipsa informațiilor, dificultăți în obținerea unui diagnostic, sau chiar obținerea unui diagnostic eronat, numărul redus de medici cu experiență în bolile rare, servicii limitate de susține pentru pacienți și familie și nu în ultimul rând cu povara psihologică.

Boli rare – Tipuri de cancere rare

Limfonul cu celule de manta (LCM)

Este o afecțiune malignă a celulelor B. rară și agresivă. LCM afectează sistemul limfatic, fiind o formă agresivă de cancer hematologic ce provine din celulele B, un tip de globule albe (limfocite).

LCM apare de obicei în urma unui transformări maligne a limfocitelor B în marginea exterioară a unui folicul limfatic (zona de manta). De obicei, aceste celule B maligne apar mai întâi la nivelul ganglionilor limfatici, dar se pot răspândi și în alte zone ale sistemului limfatic și extra limfatic, unde se pot acumula în număr foarte mare. Celulele B maligne se pot acumula la nivelul măduvei osoase, ficatului, splinei sau la nivelul intestinelor.

Această boală rară apare mai frecvent la bărbați, vârsta medie la diagnostic fiind 65 de ani, iar rata de supraviețuire globală medie este de 3-4 ani.

Din cauza capacității sale de dezvoltare agresivă și rapidă, persoanele cu LCM sunt deseori diagnosticate în stadii târzii ale bolii.

Terapii pe parcursul bolii: chimioterapie, radioterapie, terapie biologică, terapie prin transplant de celule stem, agenți țintiți non-chimioterapici. În prezent, sunt în curs de investigare mai multe terapii noi.

Leucemia limfocitară cronică (LLC)/ Limfonul limfocitar cu celule mici (LLM)

LLC/ LLM sunt cancere hematologice, în general cu evoluție lentă. Ele provin din celulele B. LLM este înrudit cu LLC, dar în timp ce în LLC, celulele maligne se găsesc atât în sistemul limfatic, cât și în cel hematologic, în LLM se limitează la ganglionii limfatici. Celule B fac parte din sistemul imunitar și joacă un rol important în combaterea infecțiilor în organism. LLC/ LLM este rezultatul unei disfuncționalități la nivelul celulelor B, care le face să devină maligne și să se dividă la o rată anormală.

Incidența la populația occidentală este de aproximativ 4 cazuri pe an la 100.000 de persoane. LLC/ LLM apare mai frecvent la bărbați decât la femei, vârsta la diagnosticare fiind peste 70 de ani. În general, 78% dintre pacienți supraviețuiesc pe o perioadă de 5 ani de la diagnostic.

Macroglobulinemia Waldenstrom (MW)

Este un tip de cancer hematologic rar cu evoluție lentă, ce provine din celulele B, care se dezvoltă în măduva osoasă. O caracteristică unică a MW este că celulele maligne produc cantități mari dintr-un anumit anticorp denumit imunoglobulină M (IgM). Anticorpii precum IgM ajută în mod normal organism să lupte împotriva infecțiilor. Excesul de IgM cauzează îngroșarea sângelui.

MW apare mai frecvent la bărbați. Rata de incidență la bărbați și femei, în Europa, este de aproximativ 7,3 și 4,2 la un milion de persoane. Vârsta medie la diagnostic este de 63-68 de ani. Media ratei de supraviețuire globală este de 5-11 ani.

Probleme cu medicamentele

Dezvoltarea de medicamente poate reprezenta o provocare în cazul bolilor rare. Datorită numărul mic de pacienți, companiile farmaceutice întâmpină dificultăți la înrolarea numărul de persoane necesar pentru un studiu clinic riguros.

În plus, cunoștințele științifice despre bolile rare și experiența cu bolile rare sunt limitate.

Din acesta două motive, pentru majoritatea bolilor rare nu există tratamente aprobate.

Medicamentele destinate tratamentului, diagnosticului sau prevenției bolilor sau afecțiunilor rare cu potențial letal sau cronic debilitante sunt denumite medicamente „orfane”.