Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni controlează mișcările voluntare, precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces.

SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000-10.000 de nou-născuți, dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiția unui diagnostic timpuriu.

„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă”, a declarat prof. univ. dr. habil. Claudia Jurca, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.

Asociația de pacienți Familia SMA a făcut posibil acest program, sprijinind achiziționarea kiturilor necesare testării. Datorită acestui demers, nou-născuții din maternitățile județului Bihor vor beneficia gratuit de analiza genetică.

Testarea se face dintr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în același timp cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard.