Tehnologiile actuale le permit medicilor să vadă, cu mult înainte de apariția simptomelor, riscul de apariție a unor boli grave. De la diagnosticarea malformațiilor congenitale, la prevenție și tratamente personalizate, medicina genomică începe să schimbe modul în care sunt abordate bolile.

Genetica este una dintre cele mai dinamice ramuri ale medicinei moderne, pentru că îmbină cercetarea de vârf cu aplicarea directă în diagnostic, tratament și prevenție. Prof. univ. dr. habil Maria Claudia Jurca, medicul șef al Centrului Regional de Genetică Medicală (CRGM) Bihor, explică faptul că azi vorbim nu doar despre genetică, ci vorbim tot mai mult despre genom și medicina genomică, care este o medicină personalizată, predictivă, preventivă și participativă.

Predispoziția nu înseamnă că boala va apărea sigur, ci că riscul este mai mare decât media. Acest risc poate fi redus prin prevenție, screening și îngrijire medicală adecvată. „Genetica explică de ce ne asemănăm cu părinții, dar și de ce suntem diferiți unii de alții, iar genomul este «manualul complet de instrucțiuni» al organismului”, spune. dr. Maria Claudia Jurca

Un centru regional cu tradiție, dar cu resurse limitate

Genetica medicală are la Oradea o istorie de peste 35 de ani. Activitatea a fost inițiată aici la fostul Spital de Copii, de acad. prof. univ. dr. Marius Bembea, unul dintre pionierii geneticii medicale din România. În 2014, printr-un ordin de ministru, s-a înființat rețeaua națională de genetică, Oradea devenind Centru Regional, în structura Spitalului Municipal. În prezent face parte din structura Spitalului Clinic Județean de Urgență Bihor. În România există șapte centre: în București, Cluj, Iași, Dolj, Timiș, Bihor și Mureș – fiecare având arondate mai multe județe.

CRGM Bihor este și Centru de Expertiză în Boli Genetice cu malformații congenitale asociate cu dizabilitate intelectuală, fiind și singurul centru din județ care face parte dintr-o Rețea Europeană de Referință, ERN ITHACA, dedicată bolilor rare. În cadrul laboratorului bihorean se efectuează analize de citogenetică clasică: cariotip din sânge periferic pentru a detecta anomalii numerice sau structurale, cum este de exemplu sindromul Down.

Diagnosticul se poate stabili prenatal și postnatal, prin efectuarea cariotipului care evidențiază prezența unui cromozom 21 în plus. În schimb, pentru afecțiuni cauzate de mutația unei singure gene (boli monogenice), sunt necesare tehnici moleculare de laborator (paneluri de gene, secvențierea întregului exom sau a întregului genom). În cazul sindroamelor de microdeleție sau microduplicație, dizabilității intelectuale sau malformațiilor congenitale multiple, sunt indicate tehnici de tip microarray care nu se pot efectua la centrul din Oradea, din cauza lipsei infrastructurii de laborator și a echipamentelor necesare.

La CRGM Bihor, investigațiile genetice, respectiv tratamentele pot fi realizate în principal prin Programul Național de Sănătate a Femeii și Copilului și prin Programul Național pentru Boli Rare, principalele surse de finanțare, în condițiile în care majoritatea analizelor genetice nu sunt decontate de CNAS.

„Cu sprijinul unor sponsori generoși, au fost strânse aproape toate fondurile necesare pentru achiziționarea unui aparat de secvențiere Sanger, care va permite extinderea investigațiilor moleculare în cadrul centrului”, spune medicul.

Tot cu sprijinul sponsorilor, începând cu septembrie 2025, în cadrul CRGM Bihor se efectuează screening neonatal pentru atrofia musculară spinală, o boală neurologică rară și extrem de severă. Diagnosticarea bolii, în primele zile de viață, este esențială, întrucât beneficiază de o terapie genică de aproximativ 1,5 milioane de euro.

De la copii cu malformații, la adulți care vor să știe ce risc au

Cei mai mulți pacienții care se prezintă pentru consult genetic sunt copiii trimiși de medici de diferite specialități (pediatri, medici de familie, neonatologi), atunci când aceștia suspicionează un sindrom genetic. „Bolile genetice sunt congenitale, ne naștem cu ele, dar vârsta de manifestare este diferită”, explică medicul genetician.

Există unele boli genetice care se diagnostichează intrauterin, majoritatea însă se diagnostichează la naștere sau în perioada de sugar, dar sunt și sindroame genetice cu debut la vârsta adultă. Distrofia musculară Duchenne, de exemplu, evoluează cu pierderea progresivă a masei musculare și debutează la băieți în jurul vârstei de 4-5 ani. Coreea Huntington, afecțiune neurologică ce duce la degenerarea celulelor nervoase din creier, debutează, în marea majoritate a cazurilor, la peste 45 de ani. La medicul genetician ajung și pacienți adulți: de la cupluri care se confruntă cu infertilitatea, până la persoane cu sindroame din sfera neurologiei, cardiologiei, hematologiei sau oncologiei, trimise de medicii specialiști, atunci când există suspiciunea unei boli sau a unui sindrom genetic, pe baza tabloului clinic.

Proiect de realizare a genomului de referință al populației din România

Dezvoltarea genomicii oferă instrumente tot mai performante pentru identificarea precoce a riscurilor de boală. Dr. Maria Claudia Jurca subliniază că perspectivele geneticii medicale din România sunt optimiste, în special în contextul dezvoltării unor inițiative naționale de amploare, precum proiectul ROGEN. Acesta este un proiect național de genomică ce își propune realizarea genomului de referință al populației din România. Scopul nu este diagnosticarea individuală, ci construirea unei baze științifice solide, adaptate specificului populației din România, care să susțină cercetarea, prevenția și dezvoltarea medicinei moderne.

Universitatea din Oradea este partener în proiectul ROGEN, contribuind prin activități de cercetare, educație medicală și informare, la integrarea genomicii în practica medicală și în formarea noilor generații de specialiști. Privind înainte, genetica medicală din România se află într-un moment de dezvoltare vizibilă, pe o pantă ascendentă susținută de modernizarea tehnicilor de laborator și de extinderea rețelei de centre specializate. Accesul mai bun la investigații genetice moderne începe să se reflecte printr-un diagnostic mult mai precis al bolilor ereditare și într-o consiliere genetică adaptată la nevoile pacienților. În timp, aceste evoluții pot contribui la îmbunătățirea calității actului medical și la o apropiere reală de practicile utilizate la nivel internațional.